Как се лекува генерализирана вродена липодистрофия

Лечението на генерализирана вродена липодистрофия, което е генетично заболяване, което не позволява натрупването на мазнини под кожата, което води до натрупването й в органи или мускули, има за цел да намали симптомите и следователно варира във всеки отделен случай. Въпреки това, по-голямата част от времето се прави с:

• Диета, богата на въглехидрати, като хляб, ориз или картофи: спомага за поддържане на енергийните нива в организма, които са намалени поради липса на мазнини, позволява нормален растеж и развитие; Храни с ниско съдържание на мазнини: спомагат за предотвратяване на натрупването на мазнини в мускулите и органите като черния дроб или панкреаса. Ето какво да избягвате: Храни с високо съдържание на мазнини. Лептин заместителна терапия: лекарства, като Myalept, се използват за заместване на хормона, произведен от мастните клетки, помагайки да се предотврати появата на диабет или високи нива на триглицериди.

В допълнение, лечението може да включва и употребата на лекарства за диабет или проблеми с черния дроб, ако тези усложнения вече са се развили.

В най-тежките случаи, когато генерализираната вродена липодистрофия причинява сложни увреждания на черния дроб или промени на лицето, може да се използва операция за коригиране на естетиката на лицето, отстраняване на чернодробните лезии или, в по-напреднали случаи, трансплантация. на черния дроб.

Симптоми на генерализирана вродена липодистрофия

Симптомите на генерализирана вродена липодистрофия, известна още като синдром на Berardinelli-seip, обикновено се появяват през детството и се характеризират с липса на телесна мазнина, която придава много мускулест вид с изпъкнали вени. Освен това детето може също да покаже много бърз растеж, което води до развитието на ръце, крака или челюсти, които са твърде големи за възрастта си.

С течение на годините, ако вродената липодистрофия не се лекува адекватно, това може да доведе до натрупване на мазнини в мускулите или органите, което води до последствия като:

• Много големи и развити мускули; Тежки увреждания на черния дроб; Диабет тип 2; Удебеляване на сърдечния мускул; Повишени нива на триглицериди в кръвта; Увеличен размер на далака.

В допълнение към тези усложнения, генерализираната вродена липодистрофия може да причини и развитието на акантоза нигериканс, кожен проблем, който води до развитието на тъмни, плътни петна по кожата, особено в областта на шията, подмишниците и слабините. Научете повече на: Как да се лекува акантоза нигрикан.

Диагностика на генерализирана вродена липодистрофия

Диагнозата на генерализирана вродена липодистрофия обикновено се поставя от общопрактикуващ лекар или ендокринолог, като се наблюдават симптомите или се прави оценка на историята на пациента, особено ако пациентът е много слаб, но има проблеми като диабет, повишени триглицериди, увреждане на черния дроб или например акантоза нигериканс.

В допълнение, лекарят може също да назначи някои диагностични тестове като кръвни тестове или ЯМР, за да прецени нивата на липидите в кръвта или разрушаването на мастните клетки в организма, например. В по-редки случаи може да се направи и генетичен тест, който да установи дали има мутация в специфичните гени, които причиняват генерализирана вродена липодистрофия.

Ако диагнозата генерализирана вродена липодистрофия е потвърдена, трябва да се даде генетична консултация, преди да забременеете, тъй като съществува риск от предаване на болестта върху децата.