Алкаптонурията, наричана още охроноза, е рядко заболяване, характеризиращо се с грешка в метаболизма на аминокиселините фенилаланин и тирозин, поради малка мутация в ДНК. Това заболяване се случва поради липсата на ензим, хомогентизат диоксигеназа или хомогентизат оксигеназа, което води до натрупване на хомогентизинова киселина, която е междинно съединение в метаболизма на тези аминокиселини и която при нормални условия не се открива в кръвта.
Заболяването се проявява в детството чрез промяна на цвета на урината, която става черна, в допълнение към наличието на тъмни петна по кожата и ушите, например. Някои хора обаче стават симптоматични едва след 40-годишна възраст, което затруднява лечението и симптомите обикновено са по-тежки.
Алкаптонурията няма лечение, но лечението помага да се намалят симптомите и се препоръчва да се спазва диета с ниско съдържание на храни, съдържащи фенилаланин и тирозин, в допълнение към увеличаване на консумацията на храни, богати на витамин С, например лимон.
Симптоми на Алкаптонурия
Най-характерните симптоми на алкаптонурия са:
- Тъмна, почти черна урина - Знайте други причини за черната урина; Синкава ушна кал; Черни петна по бялата част на окото, около ухото и ларинкса; Глухота; Артрит, който причинява болки в ставите и ограничено движение; Скованост на хрущяла; Камъни в бъбреците и простатата за мъже;
Тъмният пигмент може да се натрупва върху кожата в районите на подмишницата и слабините, които при изпотяване могат да преминат към дрехите. Често срещано е човек да има затруднено дишане поради процеса на твърд хрущял на ребрата и дрезгавост поради сковаността на хиалиновата мембрана. В късните стадии на заболяването киселина може да се натрупва във вените и артериите на сърцето, което може да доведе до сериозни проблеми със сърцето.
Диагнозата на Alkaptonuria се поставя чрез анализ на симптомите, главно от тъмното оцветяване, характерно за заболяването, което се появява в различни части на тялото, в допълнение към лабораторни изследвания, които имат за цел основно да открият концентрацията на хомогентизинова киселина в кръвта или да открият мутацията чрез молекулярни изследвания. Разберете какво представлява молекулярната диагноза и за какво е предназначена.
Как се извършва лечението
Лечението на алкаптонурията има за цел да облекчи симптомите, тъй като това е рецесивно генетично заболяване. По този начин може да се препоръча използването на аналгетици или противовъзпалителни средства за облекчаване на болки в ставите и скованост на хрущяла, в допълнение към физиотерапевтичните сесии, които могат да се правят с кортикостероидна инфилтрация, за да се подобри подвижността на засегнатите стави.
Освен това се препоръчва да се спазва диета с ниско съдържание на фенилаланин и тирозин, тъй като те са предшественици на хомогентизиновата киселина, така че се препоръчва да се избягва консумацията на кашу, бадеми, бразилски орехи, авокадо, гъби, яйчен белтък например, банан, мляко и боб. Вижте кои храни са с високо съдържание на фенилаланин и тирозин, които трябва да се избягват.
Приемът на витамин С или аскорбинова киселина също се предлага като лечение, тъй като е ефективен за намаляване на натрупването на кафяви пигменти в хрущяла и развитие на артрит. Научете повече за аскорбиновата киселина.
