Мукополизахаридоза: знайте какво е и как да лекувате това заболяване

Мукополизахаридозата се характеризира с група наследствени заболявания, които са резултат от липсата на ензим, чиято функция е да усвоява захар, наречена мукополизахарид, известен още като глюкозаминогликан.

Това е рядко заболяване и е трудно да се диагностицира, защото представя симптоми, много подобни на други заболявания, като увеличен черен дроб и далак, деформации на костите и ставите, нарушения на зрението и респираторни проблеми, например.

Мукополизахаридозата няма лечение, но може да се проведе лечение, което забавя еволюцията на болестта и осигурява по-добро качество на живот на човека. Лечението зависи от вида на мукополизахаридозата и може да се извърши с ензимна подмяна, трансплантации на костен мозък, физиотерапия или лекарства например.

Видове мукополизахаридоза

Мукополизахаридозата може да бъде от няколко вида, които са свързани с ензима, който организмът не е в състояние да произвежда, като по този начин се проявяват различни симптоми за всяко заболяване. Различните видове мукополизахаридоза са:

• Тип 1: синдром на Hurler, Hurler-Schele или Schele; Тип 2: Синдром на Хънтър; Тип 3: синдром на Санфилипо; Тип 4: синдром на Morquio. Научете повече за мукополизахаридозата тип 4; Тип 6: синдром на Maroteux-Lamy; Тип 7: Синдром на Слай.

Възможни причини

Мукополизахаридозата е наследствено генетично заболяване, което означава, че преминава от родители на деца и е автозомно рецесивно заболяване, с изключение на тип II. Това заболяване се характеризира с неспособността на организма да произвежда определен ензим, който разгражда мукополизахаридите.

Мукополизахаридите са захари с дълги вериги, важни за образуването на различни телесни структури, като кожа, кости, хрущяли и сухожилия, които се натрупват в тези тъкани, но които трябва да бъдат подновени. За целта са необходими ензими, за да ги разградят, за да могат след това да бъдат отстранени и заменени с нови мукополизахариди.

Въпреки това, при хора с мукополизахаридоза, някои от тези ензими може да не присъстват за разграждането на мукополизахарид, което води до прекъсване на цикъла на обновяване, което води до натрупването на тези захари в лизозомите на клетките на тялото, което нарушава тяхното функциониране и води до други заболявания и малформации.

Какви симптоми

Симптомите на мукополизахаридоза зависят от вида на заболяването, което човек има и са прогресиращи, което означава, че те се задълбочават с напредването на заболяването. Някои от признаците и симптомите са:

• Увеличен черен дроб и далак; Костни деформации; Проблеми със ставите и подвижността; Нисък ръст; Дихателни инфекции; Херния на пъпната или ингвиналната система; Респираторни и сърдечно-съдови нарушения; Слухови и зрителни проблеми; Апнея на съня; Промени в централната нервна система; Повишена глава.

Освен това повечето хора, които страдат от това заболяване, имат и характерна морфология на лицето.

Каква е диагнозата

Обикновено диагнозата мукополизахаридоза се състои в оценка на признаци и симптоми и лабораторни изследвания.

Как се извършва лечението

Лечението зависи от вида мукополизахаридоза, който човек има, състоянието на заболяването и усложненията, които възникват и трябва да се извършат възможно най-скоро.

Лекарят може да препоръча ензимна заместителна терапия, трансплантация на костен мозък или сесии за физическа терапия например. Освен това трябва да се лекуват и усложненията, причинени от болестта.