Миелофиброзата е рядък вид заболяване, което се случва поради мутации, които водят до промени в костния мозък, което води до разстройство в процеса на клетъчна пролиферация и сигнализиране. Вследствие на мутацията се наблюдава увеличаване на производството на анормални клетки, което води до образуването на белези в костния мозък с течение на времето.
Поради пролиферацията на анормални клетки, миелофиброзата е част от група хематологични промени, известни като миелопролиферативна неоплазия. Това заболяване има бавна еволюция и следователно признаците и симптомите се появяват само в по-напредналите стадии на заболяването, но е важно лечението да започне веднага след поставянето на диагнозата, за да се предотврати прогресията на болестта и преминаването към левкемия, за пример.
Лечението на миелофиброзата зависи от възрастта на човека и степента на миелофиброза, а костномозъчните трансплантации може да са необходими за излекуване на човека или използването на лекарства, които помагат за облекчаване на симптомите и предотвратяване на прогресията на заболяването.
Симптоми на миелофиброза
Миелофиброзата е бавно развиващо се заболяване и следователно не води до появата на признаци и симптоми в ранните стадии на заболяването. Симптомите обикновено се появяват, когато болестта е по-напреднала и може да има:
- Анемия; Прекомерна умора и слабост; Задух; Бледа кожа; Дискомфорт в корема; Треска; Нощен пот; Чести инфекции; Загуба на тегло и апетит; Увеличен черен дроб и далак; Болка в костите и ставите.
Тъй като това заболяване прогресира бавно и няма характерни симптоми, диагнозата често се поставя, когато човекът отиде при лекаря, за да проучи защо често се чувства уморен и от извършените тестове е възможно да се потвърди диагнозата.
Важно е диагностиката и лечението да се започне в ранните етапи на заболяването, за да се избегне еволюцията на заболяването и развитието на усложнения, като еволюцията до остра левкемия и органна недостатъчност.
Защо се случва
Миелофиброзата се случва като следствие от мутации, които се случват в ДНК и които водят до промени в процеса на растеж, пролиферация и смърт на клетките. Тези мутации са придобити, тоест не се наследяват генетично и следователно синът на човек, който има миелофиброза, не е задължително да има заболяването. Според произхода миелофиброзата може да се класифицира в:
- Първична миелофиброза, която няма конкретна причина; Вторична миелофиброза, която е резултат от еволюцията на други заболявания като метастатичен рак и есенциална тромбоцитемия.
Приблизително 50% от случаите на миелофиброза са положителни за мутация в гена на Janus Kinase (JAK 2), който получава името JAK2 V617F, при което поради мутацията в този ген има промяна в процеса на клетъчна сигнализация, което води до лабораторни находки, характерни за болестта. Освен това беше установено, че хората с миелофиброза също имат мутацията на MPL гена, която също е свързана с промените в процеса на клетъчна пролиферация.
Диагностика на миелофиброза
Диагнозата миелофиброза се поставя от хематолога или онколога чрез оценка на признаците и симптомите, представени от лицето и резултата от поисканите тестове, главно кръвна картина и молекулярни тестове за идентифициране на мутациите, свързани с болестта.
По време на оценката на симптомите и физикалния преглед, лекарят може също да наблюдава осезаема спленомегалия, което съответства на разширяването на далака, който е органът, отговорен за унищожаването и производството на кръвни клетки, както и на костния мозък. Въпреки това, както при миелофиброза костният мозък е нарушен, претоварването на далака завършва, което води до неговото разширяване.
Кръвната картина на човека с миелофиброза има някои промени, които оправдават симптомите, представени от човека и показват проблеми в костния мозък, като увеличаване на броя на левкоцитите и тромбоцитите, наличие на гигантски тромбоцити, намаляване на количеството на червените кръвни клетки, увеличаване на броя на еритробластите, които са незрелите червени кръвни клетки и наличието на дакриоцити, които са червените кръвни клетки под формата на капка и които обикновено изглеждат циркулиращи в кръвта, когато има промени в мозъка. Научете повече за дакриоцитите.
В допълнение към кръвната картина, миелограмата и молекулярните изследвания се извършват за потвърждаване на диагнозата. Миелограмата има за цел да идентифицира признаци, които показват, че костният мозък е компрометиран, в които случаи има признаци, показващи фиброза, хиперцелуларност, по-зрели клетки в костния мозък и увеличаване на броя на мегакариоцитите, които са предшествениците на тромбоцитите. Миелограмата е инвазивен преглед и за да се извърши, е необходимо да се приложи локална анестезия, тъй като се използва дебела игла, способна да достигне до вътрешната част на костта и да събере материал от костен мозък. Разберете как се прави миелограмата.
Молекулярната диагноза се поставя за потвърждаване на заболяването чрез идентифициране на JAK2 V617F и MPL мутации, които са показателни за миелофиброза.
Как се извършва лечението
Лечението на миелофиброзата може да варира в зависимост от тежестта на заболяването и възрастта на човека, като в някои случаи може да се препоръча употребата на лекарства с инхибитор на JAK, предотвратявайки прогресирането на болестта и облекчаване на симптомите.
В случаите на междинен и висок риск се препоръчва трансплантация на костен мозък, за да се насърчи правилната дейност на костния мозък и по този начин е възможно да се насърчи подобрението. Въпреки че е вид лечение, което е в състояние да насърчи излекуването на миелофиброза, трансплантацията на костен мозък е доста агресивна и е свързана с няколко усложнения. Вижте повече за трансплантацията на костен мозък и усложненията.
