- Симптоми на вродена миастения
- Как се поставя диагнозата
- Лечение на вродена миастения
- Може ли вродената миастения да се излекува?
Вродената миастения е заболяване, което включва нервно-мускулния кръстовище и поради това причинява прогресивна мускулна слабост, често кара човека да трябва да ходи в инвалидна количка. Това заболяване може да бъде открито в юношеска или зряла възраст и в зависимост от вида на генетичната промяна, който лицето има, то може да бъде излекувано с употребата на лекарства.
В допълнение към лекарствата, посочени от невролога, е необходима и физиотерапия, за да се възстанови мускулната сила и да се координират движенията, но човекът отново може да ходи нормално, без да има нужда от инвалидна количка или патерици.
Вродената миастения не е точно същата като миастенията гравис, тъй като в случая с Myasthenia Gravis причината е промяна в имунната система на човека, докато при вродена миастения причината е генетична мутация, която е честа при хора от едно и също семейство.
Симптоми на вродена миастения
Симптомите на вродена миастения обикновено се появяват при бебета или на възраст между 3 и 7 години, но някои видове се появяват между 20 и 40 години, което може да бъде:
При бебето:
- Трудност при кърмене или хранене с шише, лесно задушаване и малко сила за смучене; Хипотония, която се проявява чрез слабост на ръцете и краката; Изпускане на клепача; Съвместни контрактури (вродена артрогрипоза); Намалено изражение на лицето; Затруднено дишане и съвети на пръсти и пурпурни устни; забавяне на развитието да седят, да пълзят и да ходят; при по-големите деца може да е трудно да се изкачат по стълби.
При деца, юноши или възрастни:
- Слабост в краката или ръцете с усещане за изтръпване; Затруднено ходене с необходимостта да седнете, за да си починете; Възможно е да има слабост в мускулите на очите, които оставят увисналия клепач; Умора, когато полагате малки усилия; Може да има сколиоза в гръбначния стълб.
Има 4 различни вида вродена миастения: бавен канал, бърз канал с нисък афинитет, тежък AChR дефицит или AChE дефицит. Тъй като вродената бавноканална миастения може да се появи на възраст между 20 и 30 години. Всеки вид има свои собствени характеристики и лечението може да варира от един човек до друг, тъй като не всички имат едни и същи симптоми.
Как се поставя диагнозата
Диагнозата на вродена миастения трябва да бъде поставена въз основа на представените симптоми и може да бъде потвърдена чрез тестове като CK кръвен тест и генетични тестове, тестове за антитела, за да се потвърди, че това не е Myasthenia Gravis, и електромиография, която оценява качеството на контракцията мускул, например.
При по-големи деца, юноши и възрастни лекарят или физиотерапевтът може също да извършат някои тестове в офиса, за да идентифицират мускулна слабост, като например:
- Погледнете тавана в продължение на 2 минути, фиксирайте и наблюдавайте дали има влошаване на затрудненията при задържане на клепачите отворени; Повдигнете ръцете напред, до височина на раменете, поддържайки това положение за 2 минути и наблюдавайте дали е възможно да се поддържа това свиване или ако има падане на ръцете; Повдигнете носилката без помощта на ръцете повече от 1 път или станете от стола повече от 2 пъти, за да видите дали има повече и повече затруднения за извършване на тези движения.
Ако се наблюдава мускулна слабост и е трудно да се извършат тези тестове, много вероятно е да има генерализирана мускулна слабост, показваща заболяване като миастения.
За да прецените дали речта също е била засегната, можете да помолите лицето да цитира числата от 1 до 100 и да наблюдава дали има промяна в тона на гласа, провал на гласа или увеличаване на времето между цитата на всяко число.
Лечение на вродена миастения
Лечението варира в зависимост от вида на вродената миастения, който лицето има, но в някои случаи средствата като инхибитори на ацетилцелинестераза, хинидин, флуоксетин, ефедрин и салбутамол могат да бъдат посочени по препоръка на невропедиатъра или невролога. Физиотерапията е показана и може да помогне на човека да се почувства по-добре, като се бори с мускулната слабост и подобрява дишането, но без лекарства няма да бъде ефективна.
Децата могат да спят с кислородна маска, наречена CPAP, а родителите трябва да се научат да оказват първа помощ в случай на спиране на дишането. Знайте какво да правите, ако бебето ви спре да диша.
При физиотерапията упражненията трябва да са изометрични и да имат няколко повторения, но трябва да обхващат няколко мускулни групи, включително дихателните и са много полезни за увеличаване на количеството на митохондриите, мускулите, капилярите и намаляване на концентрацията на лактат, с по-малко спазми.
Може ли вродената миастения да се излекува?
В повечето случаи вродената миастения не може да бъде излекувана, което изисква лечение цял живот. Лекарствата и физиотерапията обаче помагат да се подобри качеството на живот на човека, да се бори с умората и мускулната слабост и да се избегнат усложнения като атрофия на ръцете и краката и задушаването, което може да възникне при нарушено дишане, поради което, животът е от съществено значение.
Хората с вродена миастения, причинени от дефект на гена DOK7, могат да подобрят значително състоянието си и очевидно могат да бъдат „излекувани“ с употребата на лекарства, обикновено използвани срещу астма, салбутамол, но под формата на таблетки или таблетки. Все пак може да се наложи да правите физикална терапия спорадично.
Когато човекът има вродена миастения и не се подложи на лечение, той постепенно ще загуби сила в мускулите, ще се атрофира, трябва да остане в леглото и може да умре от дихателна недостатъчност и затова клиничното и физиотерапевтичното лечение е толкова важно, защото и двете могат да се подобрят качеството на живот на човека и удължава живота.
Някои лекарства, които влошават състоянието на вродената миастения, са ципрофлоксацин, хлорохин, прокаин, литий, фенитоин, бета-блокери, прокаинамид и хинидин, поради което всички лекарства трябва да се използват само по лекарски съвет след идентифициране на типа, който лицето има.
