- Неврофиброматоза тип 1
- Неврофиброматоза тип 2
- Schwannomatose
- Как да потвърдим диагнозата
- Кой е изложен на по-висок риск от неврофиброматоза
Въпреки че неврофиброматозата е генетично заболяване, което вече е родено с човека, симптомите могат да отнемат няколко години, за да се проявят и да не се появят еднакви при всички засегнати хора.
Основният симптом на неврофиброматозата е появата на меки тумори по кожата, като тези, показани на изображението:
Въпреки това, в зависимост от вида на неврофиброматозата, други симптоми могат да бъдат:
Неврофиброматоза тип 1
Тип 1 неврофиброматоза се причинява от генетична промяна в хромозома 17, причинявайки симптоми като:
- Петна с цвят на кафе с мляко върху кожата, приблизително 0, 5 см; лунички в ингвиналната област и подмишниците, забелязани до 4 или 5 години;; Малки тъмни петна в ириса на очите.
Този тип обикновено се проявява в първите години от живота, преди 10-годишна възраст и обикновено е с умерена интензивност.
Неврофиброматоза тип 2
Макар и по-рядко срещана от неврофиброматозата тип 1, тип 2 възниква от генетична промяна в хромозома 22. Признаците могат да бъдат:
- Появяване на малки подутини по кожата, от юношеството; Постепенно намаляване на зрението или слуха, с ранно развитие на катаракта; Постоянно звънене в ушите; Трудности на баланса; Проблеми с гръбначния стълб, като сколиоза.
Тези симптоми обикновено се появяват в късна юношеска или ранна зряла възраст и могат да варират по интензитет, в зависимост от засегнатото място.
Schwannomatose
Това е най-редкият вид неврофиброматоза, който може да причини симптоми като:
- Хронична болка в някоя част на тялото, която не се подобрява с никакво лечение; Изтръпване или слабост в различни части на тялото; Загуба на мускулна маса без видима причина.
Тези симптоми са по-чести след 20-годишна възраст, особено на възраст между 25 и 30 години.
Как да потвърдим диагнозата
Диагнозата се поставя чрез наблюдение на неравностите по кожата и например с рентгенови лъчи, томография и генетични кръвни изследвания. Това заболяване може също да причини разлики в цвета между двете очи на пациента, промяна, която се нарича хетерохромия.
Кой е изложен на по-висок риск от неврофиброматоза
Най-големият рисков фактор за неврофиброматоза е наличието на други случаи на заболяването в семейството, тъй като почти половината от засегнатите хора наследяват генетичната промяна от един родител. Генетичната мутация обаче може да възникне и в семейства, които никога досега не са имали заболяването, което затруднява прогнозирането дали болестта ще се появи.
