Порфирията съответства на група генетични и редки заболявания, които се характеризират с натрупване на вещества, които произвеждат порфирин, който е протеин, отговорен за транспортирането на кислород в кръвообращението, като е от съществено значение за образуването на хема и, следователно, хемоглобина. Това заболяване засяга главно нервната система, кожата и други органи.
Порфирията обикновено се наследява, тоест се наследява от родителите, но в някои случаи човекът може да има мутацията, но да не развие болестта, тя се нарича латентна порфирия. По този начин, някои фактори на околната среда могат да стимулират появата на симптоми, като излагане на слънце, проблеми с черния дроб, употреба на алкохол, тютюнопушене, емоционален стрес и излишък на желязо в организма.
Въпреки че няма лек за порфирия, лечението помага да се облекчат симптомите и да се предотврати появата на възпаления, а препоръката на лекаря е важна.
Симптоми на порфирия
Порфирията може да бъде класифицирана според клиничните прояви в остра и хронична. Острата порфирия включва формите на заболяването, които причиняват симптоми в нервната система и които се появяват бързо, които могат да продължат между 1 до 2 седмици и прогресивно да се подобряват. В случай на хронична порфирия симптомите вече не са свързани с кожата и могат да започнат през детството или юношеството и да продължат няколко години.
Основните симптоми са:
-
Остра порфирия
- Силна болка и подуване в корема; Болка в гърдите, краката или гърба; Запек или диария; Повръщане; Безсъние, безпокойство и възбуда; сърцебиене и високо кръвно налягане; психични промени като объркване, халюцинации, дезориентация или параноя; проблеми с дишането; Мускулна болка, изтръпване, изтръпване, слабост или парализа; Червена или кафява урина.
Хронична или кожна порфирия:
- Чувствителност към слънцето и изкуствената светлина, понякога причиняваща болка и парене в кожата; Зачервяване, подуване, болка и сърбеж по кожата; Мехури по кожата, които отнемат седмици за заздравяване; Чуплива кожа; Червена или кафява урина.
Диагнозата порфирия се поставя чрез клинични прегледи, при които лекарят наблюдава симптомите, представени и описани от лицето, и лабораторни изследвания, като тестове за кръв, изпражнения и урина. Освен това, тъй като става дума за генетично заболяване, може да се препоръча генетичен тест за идентифициране на мутацията, отговорна за порфирията.
Как се извършва лечението
Лечението варира в зависимост от вида на порфирията на човека. В случай на остра порфирия, например, лечението се извършва в болница с използването на лекарства за облекчаване на симптомите, както и прилагане на серум директно във вената на пациента, за да се предотврати дехидратация и инжекции на хемин, за да се ограничи производството порфирина.
В случай на кожна порфирия се препоръчва да се избягва излагането на слънце и да се използват лекарства, като бета-каротин, добавки с витамин D и средства за лечение на малария, като хидроксихлорохин, който спомага за усвояването на излишния порфирин. В допълнение, в този случай може да се извлече кръв, за да се намали количеството на циркулиращото желязо и съответно количеството на порфирин.
