Вроден хипотиреоидизъм: какво е, симптоми и лечение

Вроденият хипотиреоидизъм е метаболитно нарушение, при което щитовидната жлеза на бебето не е в състояние да произвежда адекватни количества тиреоидни хормони, Т3 и Т4, които могат да компрометират развитието на детето и да причинят трайни неврологични промени, ако не бъдат правилно идентифицирани и лекувани.

Диагнозата на вродения хипотиреоидизъм се поставя в родилното отделение и ако се установи промяна в щитовидната жлеза, лечението се започва скоро след това чрез заместване на хормони, за да се избегнат усложнения за бебето. Вроденият хипотиреоидизъм няма лечение, но когато диагнозата и лечението се поставят рано, детето е в състояние да се развива нормално.

Симптоми на вроден хипотиреоидизъм

Симптомите на вродения хипотиреоидизъм са свързани с по-ниските нива на Т3 и Т4, циркулиращи в тялото на бебето, което може да се наблюдава:

• Жълта кожа и очи; Мускулна хипотония, която съответства на много отпуснати мускули; Увеличен обем на езика; пъпна херния; нарушено развитие на костите; дихателна трудност; брадикардия, което съответства на най-бавния сърдечен ритъм; анемия; прекомерна сънливост; затруднено хранене; Забавяне на образуването на първото съзъбие; Суха и нееластична кожа; Умствена изостаналост; Забавяне в развитието на невроните и психомоторите.

Въпреки че има симптоми, само около 10% от бебетата, страдащи от вроден хипотиреоидизъм, ги имат, тъй като диагнозата се поставя в родилното и скоро след това започва лечението с хормонално заместване, предотвратявайки появата на симптоми.

Как се поставя диагнозата

Диагнозата на вродения хипотиреоидизъм се поставя по време на майчинство при скринингови тестове за новородени, обикновено с помощта на теста за крака на бебето, при който се събират няколко капки кръв от петата на бебето и се изпращат в лабораторията за анализ.

Ако тестът за убождане на петата показва вроден хипотиреоидизъм, измерването на хормоните Т4 и TSH трябва да се извърши чрез кръвен тест, за да се потвърди диагнозата и да се започне лечение. Други тестове за образна диагностика, като ултразвук, ЯМР и сцинтиграфия на щитовидната жлеза, също могат да бъдат използвани в диагнозата.

Основни причини

Вроденият хипотиреоидизъм може да бъде причинен от няколко ситуации, като основните са:

• Необразуване на щитовидната жлеза; Образуване на неправилно място на щитовидната жлеза; Непълно образуване на щитовидната жлеза; Дефекти в синтеза на щитовидни хормони; Лезии в хипофизата или хипоталамуса, които са две жлези в мозъка, отговорни за производството и регулирането на хормоните.

По принцип вроденият хипотиреоидизъм е постоянен, но може да се появи преходен вроден хипотиреоидизъм, който може да бъде причинен от недостатъчност или излишък на йод от майката или новороденото или от преминаването през плацентата на антитироидни лекарства. Преходният вроден хипотиреоидизъм също се нуждае от лечение, но обикновено се преустановява на 3-годишна възраст за извършване на тестове, които ще определят по-добре вида и причинителя на заболяването.

Лечение за вроден хипотиреоидизъм

Лечението на вродения хипотиреоидизъм се състои в заместване на хормоните на щитовидната жлеза през целия живот чрез перорално приложение на лекарство Левотироксин натрий, което може да се разтвори в малко количество вода или бебешко мляко. Когато диагнозата и лечението се поставят късно, могат да настъпят последиците от вродения хипотиреоидизъм, като умствена изостаналост и забавяне на растежа.

Важно е детето да има мониторинг на общите и безплатни нива на Т4 и TSH, за да може педиатърът да провери отговора на лечението. Вижте повече подробности за лечението на хипотиреоидизъм в следното видео: