Ганглиозидозата е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с намаляване или отсъствие на активността на ензима бета-галактозидаза, който е отговорен за разграждането на сложни молекули, което води до тяхното натрупване в мозъка и други органи.
Това заболяване е особено сериозно, когато се появява през първите години от живота и диагнозата се поставя въз основа на симптомите и характеристиките, представени от човека, както и на резултатите от тестове, които показват активността на ензима бета-галактозидаза и наличието на мутацията в гена GBL1, т.е. който е отговорен за регулирането на активността на този ензим.
Основни симптоми
Симптомите на ганглиозидозата варират в зависимост от възрастта, в която се появяват, а заболяването се счита за по-леко, когато симптомите се появят на възраст между 20 и 30 години:
- Ганглиозидоза тип I или инфантилна: Симптомите се появяват преди 6-месечна възраст и се характеризират с прогресивна дисфункция на нервната система, прогресираща глухота и слепота, отслабване на мускулите, чувствителност към шум, увеличен черен дроб и далак, интелектуална инвалидност, грубо лице и сърдечни промени, например. Поради големия брой симптоми, които могат да се развият, този вид ганглиозидоза се счита за най-сериозната и продължителността на живота е от 2 до 3 години; Ганглиозидоза тип II: Този тип ганглиозидоза може да бъде класифициран като инфантилен-късен, когато симптомите се появяват между 1 и 3 години, или юношески, когато се появят между 3 и 10 години. Основните симптоми на този вид ганглиозидоза са забавено или регресирано двигателно и когнитивно развитие, атрофия на мозъка и промени в зрението. Ганглиозидозата тип II се счита за средна тежест и продължителността на живота варира между 5 и 10 години; Ганглиозидоза тип II или възрастен: Симптомите могат да се появят от 10-годишна възраст, въпреки че по-често се появяват между 20 и 30 години и се характеризират с неволно сковаване на мускулите и промени в костите на гръбначния стълб, което може да доведе до кифоза или сколиоза, например. Този вид ганглиозидоза се счита за лека, но тежестта на симптомите може да варира в зависимост от нивото на активност на ензима бета-галактозидаза.
Ганглиозидозата е автозомно рецесивно генетично заболяване, тоест, за да може човекът да представи болестта, е необходимо родителите им да са поне носители на мутирания ген. По този начин има 25% вероятност човекът да се роди с мутацията в гена GBL1 и 50% от човека да бъде носител на гена.
Как се поставя диагнозата
Диагнозата ганглиозидоза се поставя чрез оценка на представените от човека клинични характеристики, като грубо лице, увеличен черен дроб и далак, психомоторно забавяне и визуални промени, например, които са по-чести при появата им в най-ранните етапи на заболяване.
Освен това се провеждат тестове, които помагат да се потвърди диагнозата, като неврологични изображения, кръвна картина, при която се наблюдава наличието на лимфоцити с вакуоли, тест на урината, при който се идентифицира високата концентрация на олигозахариди в урината и генетично изследване, т.е. която има за цел да идентифицира мутацията, отговорна за болестта.
Диагнозата може да бъде поставена и по време на бременност чрез генетично изследване, като се използва пробата на хорионния вирус или клетките на околоплодната течност. Ако този тест е положителен, важно е семейството да се ръководи за симптомите, които детето може да развие през целия живот. Разберете как се прави генетично тестване.
Лечение на ганглиозидоза
Поради ниската честота на това заболяване, досега няма добре установено лечение, като симптомите са контролирани, като адекватно хранене, мониторинг на растежа, логопедия и физиотерапия за стимулиране на движение и реч.
Освен това се извършват периодични очни прегледи и мониторинг на риска от инфекции и сърдечни заболявания.
