Кистозна фиброза: какво е, основни симптоми и лечение

Кистозната фиброза е генетично заболяване, което засяга протеин в организма, известен като CFTR, което води до производството на много гъсти и вискозни секрети, които е трудно да се елиминират и така в крайна сметка се натрупват в различни органи, но особено в белия дроб и храносмилателния тракт.

Това натрупване на секрети може да доведе до симптоми, които засягат качеството на живот, като затруднено дишане, постоянно усещане за задух и чести респираторни инфекции. Освен това може да има и различни храносмилателни симптоми, като например производство на обемисти, мазни и миризливи изпражнения или запек, например.

През повечето време симптомите на муковисцидоза се появяват в детска възраст и болестта се диагностицира рано, обаче има и хора, които почти нямат симптоми и следователно могат да имат по-късна диагноза. Във всеки случай лечението трябва винаги да се започва, тъй като предотвратява влошаването на заболяването и помага да се контролират симптомите, когато те съществуват.

Основни симптоми

Симптомите на муковисцидоза обикновено се появяват през детството, но могат да варират от човек на човек. Най-характерният симптом на муковисцидозата е натрупването на слуз в дихателните пътища, което благоприятства натрупването на микроорганизми и по-голямото повторение на респираторните инфекции.

Други симптоми, които обикновено са свързани с муковисцидоза, са:

Респираторни симптоми

• Усещане за задух; Устойчива кашлица, с храчки или кръв; Хрипове при дишане; Затруднено дишане след упражнения; Хроничен синузит; Честа пневмония и бронхит; Повтарящи се белодробни инфекции; Образуване на назални полипи, което съответства на анормалния растеж на тъканта, която линии на носа. Разберете какво представлява носният полип и как да го лекувате.

Храносмилателни симптоми

• Изпражнения с размита миризма, обемна и мазна; Устойчива диария; Жълта кожа и очи;

В допълнение към тези симптоми, обикновено при хора с муковисцидоза се наблюдават болки в ставите, повишени нива на кръвната захар и по-солена пот.

Как да потвърдим диагнозата

Диагнозата муковисцидоза може да се постави веднага при раждането чрез теста за убождане на петата. Въпреки това, за да се потвърди диагнозата, е необходимо да се извърши тест за пот и генетични тестове, които позволяват идентифициране на мутацията, отговорна за заболяването.

Освен това е възможно да се извърши тест за носител, който проверява риска двойката да има деца с муковисцидоза и този тест се извършва главно от хора, които имат фамилна анамнеза за заболяването.

Когато лицето не е диагностицирано при раждане или в първите месеци от живота, диагнозата може да се постави с помощта на кръвни изследвания за целите на изследването за характерната мутация на болестта или чрез култура на проби от материал, идващ от гърлото. за да се провери наличието на бактерии и по този начин да се позволи диагнозата, в допълнение към кръвните тестове, да се оценят някои специфични ензими.

Тестовете за белодробна функция също могат да бъдат назначени от лекаря, както и рентгенография на гръдния кош или компютърна томография. Тези тестове обикновено се поръчват за тийнейджъри и възрастни, които имат хронични респираторни симптоми.

Как се извършва лечението

Лечението на муковисцидоза обикновено се извършва с прием на лекарства, предписани от лекаря, дихателна физиотерапия и хранителен мониторинг, за да се контролира заболяването и да се подобри качеството на живот на човека.

В допълнение, операцията може да се използва и в някои случаи, особено когато има запушване на канал или когато се появят тежки респираторни усложнения.

1. Употреба на лекарства

Лекарствата срещу муковисцидоза се използват с цел предотвратяване на инфекции, позволяващи на човека да диша по-лесно и да се избегне появата на други симптоми. По този начин основните лекарства, които могат да бъдат посочени от лекаря, са:

• Ензими на панкреаса, които трябва да се прилагат орално и които имат за цел да улеснят процеса на храносмилане и усвояването на хранителни вещества; Антибиотици за лечение и предотвратяване на белодробни инфекции; Бронходилататори, които помагат да се поддържат дихателните пътища отворени и да се отпускат бронхиалните мускули; Муколитици за подпомагане освобождаването на слуз;

В случаите, когато дихателната система се влошава и пациентът има усложнения като бронхит или пневмония, например, може да се наложи да получава кислород чрез маска. Важно е лечението, посочено от лекаря, да се спазва според предписанието, така че качеството на живот на лицето да се подобри.

2. Адаптиране на диетата

Хранителният мониторинг при муковисцидоза е от съществено значение, тъй като е обичайно тези пациенти да имат трудности с натрупването на тегло и растеж, хранителни дефицити и понякога недохранване. По този начин е важно да се посъветва диетологът да допълни диетата и да укрепи имунната система, борейки се с инфекциите. По този начин диетата на човека с муковисцидоза трябва:

• Бъдете богати на калории, тъй като пациентът не е в състояние да усвоява цялата храна, която яде; Бъдете богати на мазнини и протеини, защото пациентите нямат всички храносмилателни ензими и също губят тези хранителни вещества в изпражненията; Бъдете допълнени с добавки от витамини А, D, E и K, за да може пациентът да има всички нутриенти, от които се нуждае.

Диетата трябва да започне веднага след диагностицирането на муковисцидозата, като се адаптира според еволюцията на болестта. Научете повече за храненето за муковисцидоза.

3. Физиотерапевтични сесии

Физиотерапевтичното лечение има за цел да помогне за отделяне на секрети, подобряване на обмяната на газове в белите дробове, изчистване на дихателните пътища и подобряване на издишването чрез дихателни упражнения и устройства. Освен това физическата терапия помага и за мобилизиране на ставите и мускулите на гърдите, гърба и раменете чрез упражнения за разтягане.

Физиотерапевтът трябва да внимава да настройва техниките според нуждите на човека, за да постигне по-добри резултати. Важно е физикалната терапия да се извършва от момента на диагностицирането на болестта и може да се извършва у дома или в офиса.

4. Хирургия

Когато лечението с медикаменти не е достатъчно за облекчаване на симптомите и предотвратяване на прогресията на заболяването, лекарят може да посочи нуждата от белодробна трансплантация. В допълнение, операцията може да бъде показана, когато слузът запушва канал, пречи на функционирането на организма. Разберете как се извършва трансплантацията на белите дробове и кога е необходимо.

Възможни усложнения

Усложненията от муковисцидоза засягат главно дихателната, храносмилателната и репродуктивната системи. По този начин може да има развитие на бронхит, синузит, пневмония, назални полипи, пневмоторакс, дихателна недостатъчност, диабет, запушване на жлъчните пътища, проблеми с черния дроб и храносмилането, остеопороза и безплодие, особено при мъжете.