Ламеларна ихтиоза: какво е, симптоми и лечение

Ламеларната ихтиоза е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с промени във формирането на кожата поради мутация, което увеличава риска от инфекции и дехидратация, като освен това може да има и промени в очите, умствена изостаналост и намалено производство на пот.

Тъй като е свързан с мутация, ламеларната ихтиоза няма лечение и следователно лечението се извършва с цел облекчаване на симптомите и насърчаване на качеството на живот на човека, което изисква използването на кремове, препоръчани от дерматолога за избягвайте да стегнете кожата и да я поддържате хидратирана.

Причини за ламеларна ихтиоза

Ламеларната ихтиоза може да бъде причинена от мутации в няколко гена, но мутацията в гена TGM1 е най-свързана с появата на болестта. При нормални условия този ген насърчава образуването в адекватни количества на белтъка трансглутаминаза 1, който е отговорен за образуването на кожата. Въпреки това, поради мутацията в този ген, количеството на трансглутаминаза 1 е нарушено и може да има малко или никакво производство на този протеин, което води до промени в кожата.

Тъй като това заболяване е автозомно рецесивно, за да има човек заболяването, и двамата родители трябва да носят този ген на детето, за да се прояви мутацията и да се появи болестта.

Основни симптоми

Ламеларната ихтиоза е най-сериозният вид ихтиоза и се характеризира с ускорено отлепване на кожата, което води до появата на няколко фисури по кожата, които могат да бъдат доста болезнени, увеличавайки риска от инфекции и тежка дехидратация и намаляване на подвижността, тъй като че може да има и скованост на кожата.

В допълнение към пилинг е възможно хората с ламеларна ихтиоза да изпитат алопеция, която е загуба на коса и коса на различни части на тялото, което може да доведе до непоносимост към топлина. Други симптоми, които могат да бъдат идентифицирани, са:

• Промени в очите; Инверсия на клепачите, научно известна като ектропион; залепени уши; намалено производство на пот, наречено хипохидроза; микродактилия, при която се образуват по-малки или по-малки пръсти; деформирани нокти и пръсти; къс ръст; умствена изостаналост; Намален слухов капацитет поради натрупването на кожни люспи в ушния канал; Повишена дебелина на кожата на ръцете и краката.

Хората с ламеларна ихтиоза имат нормална продължителност на живота, но е важно да се предприемат стъпки за намаляване на риска от инфекции. Освен това е важно те да бъдат придружени от психолози, тъй като поради деформации и прекомерно мащабиране те могат да страдат от предразсъдъци.

Как се поставя диагнозата

Диагнозата ламеларна ихтиоза обикновено се поставя при раждането и е възможно да се провери дали бебето се ражда с жълт слой кожа и пукнатини. За потвърждаване на диагнозата обаче са необходими кръвни, молекулярни и имунохистохимични тестове, като например оценката на активността на ензима TGase 1, който действа в процеса на образуване на трансглутаминаза 1, с намаляване на активността на този ензим в ламеларна ихтиоза.

В допълнение, могат да се проведат молекулярни тестове, за да се идентифицира мутацията на гена TGM1, но този тест е скъп и не е наличен от Единната здравна система (SUS).

Възможно е да се извърши диагнозата дори по време на бременност, като се анализира ДНК с помощта на амниоцентеза, което е изпит, при който се взема проба от околоплодната течност от вътрешността на матката, която съдържа бебешки клетки и която може да бъде оценена лабораторно за открийте всяка генетична промяна. Този вид изследване обаче се препоръчва само когато има случаи на ламеларна ихтиоза в семейството, особено в случай на взаимоотношения между роднини, тъй като има по-голям шанс родителите да пренесат мутацията и по този начин да я предадат на своето дете.

Лечение на ламеларна ихтиоза

Лечението на ламеларната ихтиоза има за цел да облекчи симптомите и да повиши качеството на живот на човека, тъй като болестта няма лечение. По този начин е важно лечението да се проведе според указанията на дерматолога или общопрактикуващия лекар, като се препоръчва хидратация и използване на някои лекарства, отговорни за контрола на диференцирането на клетките и контрола на инфекцията, тъй като като кожа, която е първата бариера на защита на организма, уврежда се при ламеларна ихтиоза.

Освен това може да се препоръча използването на някои кремове, за да се поддържа кожата хидратирана, премахване на сухите слоеве на кожата и предотвратяване на нейното стягане. Разберете как трябва да се извърши лечение с ихтиоза.