- Основни промени, причинени от хипофосфатазия
- Видове хипофосфатазия
- Причини за хипофосфатазия
- Диагностика на хипофосфатазия
- Лечение на хипофосфатазия
Хипофосфатазията е рядко генетично заболяване, което засяга особено децата, което причинява деформации и фрактури в някои региони на тялото и преждевременна загуба на бебешки зъби.
Това заболяване се предава на деца под формата на генетично наследяване и няма лечение, тъй като е резултат от промени в ген, свързани с калциране на костите и развитие на зъбите, увреждащи костната минерализация.
Основни промени, причинени от хипофосфатазия
Хипофосфатазията може да причини няколко промени в организма, които включват:
- Появяване на деформации в тялото като удължен череп, разширени стави или намален ръст на тялото; Фрактури в няколко области; Преждевременна загуба на бебешки зъби; Мускулна слабост; Затруднено дишане или говорене; Наличие на високи нива на фосфат и калций в кръвта.
В по-малко тежки случаи на това заболяване могат да се появят само леки симптоми като фрактури или мускулна слабост, които могат да доведат до диагностициране на заболяването само в зряла възраст.
Видове хипофосфатазия
Има различни видове на това заболяване, които включват:
- Перинатална хипофосфатазия - това е най-сериозната форма на заболяването, която се появява скоро след раждането или когато бебето все още е в корема на майката; Инфантилна хипофосфатазия - която се появява през първата година от живота на детето; Юношеска хипофосфатазия - която се появява при деца на всяка възраст; Хипофосфатазия за възрастни - която се появява само в зряла възраст; одонто хипофосфатазия - при преждевременна загуба на бебешки зъби.
В най-тежките случаи това заболяване може дори да причини смъртта на детето и тежестта на симптомите варира от човек на човек и в зависимост от проявения тип.
Причини за хипофосфатазия
Хипофосфатазията се причинява от мутации или промени в ген, свързани с калцирането на костите и развитието на зъбите. По този начин се наблюдава намаляване на минерализацията на костите и зъбите. В зависимост от вида на заболяването то може да бъде доминиращо или рецесивно, като се предава на децата под формата на генетично наследяване.
Например, когато това заболяване е рецесивно и ако и двамата родители носят едно копие на мутацията (имат мутацията, но не показват симптоми на заболяването), има само 25% шанс децата им да развият заболяването. От друга страна, ако болестта е доминираща и ако само един родител има заболяването, може да има 50% или 100% шанс децата също да бъдат носители.
Диагностика на хипофосфатазия
В случай на перинатална хипофосфатазия заболяването може да бъде диагностицирано чрез извършване на ултразвук, при който могат да се открият деформации в организма.
От друга страна, в случай на инфантилна, юношеска или възрастна хипофосфатазия, заболяването може да бъде открито чрез рентгенографии, където са идентифицирани няколко скелетни промени, причинени от дефицита в минерализацията на костите и зъбите.
Освен това, за да завърши диагнозата на заболяването, лекарят може също да поиска тестове за урина и кръв, като има и възможност за провеждане на генетичен тест, който идентифицира наличието на мутацията.
Лечение на хипофосфатазия
Няма лечение за излекуване на хипофосфатазия, но някои лечения като физиотерапия за коригиране на стойката и укрепване на мускулите и допълнителна грижа при орална хигиена могат да бъдат посочени от педиатри за подобряване на качеството на живот.
Бебетата с този генетичен проблем трябва да се наблюдават от раждането и обикновено е необходимо хоспитализация. Проследяването трябва да продължи през целия живот, така че вашето здравословно състояние да може редовно да се оценява.
