- 1. Има 2 вида хемофилия.
- 2. Хемофилията се среща по-често при мъжете.
- 3. Хемофилията винаги е наследствена.
- 4. Хемофилията е заразна.
- 5. Кръвният тест потвърждава хемофилия.
- 6. Хемофилията винаги е тежка.
- 7. Човекът с хемофилия може да води нормален живот.
- 8. Хемофилията стана известна като болест на царете.
- 9. Хемофилиаците не трябва да приемат Ибупрофен.
- 10. Лицето с хемофилия не може да има деца.
- 11. Хемофилията не може да получи татуировки или операция.
Хемофилията е генетично и наследствено заболяване, тоест се предава от родители на деца, характеризира се с причиняване на по-голям риск от продължително кървене, което може да бъде външно, с рани и порязвания, които не спират кървенето, или вътрешно, с кървящи венци, например по носа, урината или изпражненията или синини по тялото, например.
Това се случва, защото човекът с хемофилия се ражда с дефицит или ниска активност на фактор VIII или фактор IX в кръвта, които са от съществено значение за коагулацията, причинени от генетични изменения, които пречат в производството на тези протеини и пораждат тип А или хемофилия. тип Б.
Въпреки че няма лечение, това заболяване има лечение, което се извършва с периодични инжекции с фактор на съсирване, който липсва в тялото, за да се предотврати кървене или винаги, когато има кървене, което трябва да бъде разрешено бързо. Разберете повече подробности за това как се провежда лечението на хемофилия.
1. Има 2 вида хемофилия.
ИСТИНАТА. Хемофилията може да се случи по два начина, които, въпреки че имат подобни симптоми, са причинени от липса на различни кръвни компоненти:
- Хемофилия А: е най-често срещаният вид хемофилия, характеризираща се с недостиг на фактор VIII на коагулация; Хемофилия В: причинява промени в производството на фактор на коагулация IX, известен още като Коледна болест.
Коагулационните фактори са протеините, присъстващи в кръвта, които се активират всеки път, когато кръвоносните съдове се разрушат, така че кървенето да се съдържа. Поради това хората с хемофилия страдат от кървене, което отнема много повече време, за да бъдат контролирани.
Има недостатъци в други фактори на коагулация, които също причиняват кървене и могат да бъдат объркани с хемофилия, като дефицит на фактор XI, известен още като хемофилия тип С, но който се различава по вида на генетичната промяна и формата на предаване.
2. Хемофилията се среща по-често при мъжете.
ИСТИНАТА. Коагулационните фактори с дефицит на хемофилия присъстват на Х хромозомата, която е уникална при мъжете и дублирана при жените. По този начин, за да има заболяването, мъжът трябва да получи само 1 засегната Х хромозома от майката, докато за да развие болестта, тя трябва да получи 2 засегнати хромозоми от бащата и майката, което е по-трудно.
Ако жената има само 1 засегната Х хромозома, наследена от единия родител, тя ще бъде носител, но няма да развие заболяването, тъй като другата Х хромозома компенсира инвалидността, обаче има 25% шанс да роди дете с това заболяване.
3. Хемофилията винаги е наследствена.
МИТ. В около 30% от случаите на хемофилия няма фамилна анамнеза за заболяването, която може да е резултат от спонтанна генетична мутация в ДНК на човека.
В този случай се счита, че човекът е придобил хемофилия, но все пак може да предаде болестта на децата си, както всеки друг с хемофилия.
4. Хемофилията е заразна.
МИТ. Хемофилията не е заразна, дори ако има директен контакт с кръвта на човек-носител или дори трансфузия, тъй като това не пречи на образуването на кръвта на всеки човек през костния мозък.
5. Кръвният тест потвърждава хемофилия.
ИСТИНАТА. Диагнозата хемофилия се поставя от хематолога, който изисква тестове, които оценяват кръвосъсирването и компоненти, като време на съсирване, наличието на фактори на съсирването и количеството на тези фактори в кръвта и оценката трябва да се прави винаги, когато има анамнеза за лесно кървене или без видима причина.
Тази диагноза може да бъде поставена на всяка възраст и дори да бъде поставена в майчината матка, с извличане на биопсични проби от хорионни ворси, амниоцентеза или кордоцентеза, чрез които може да се направи ДНК анализ на детето.
6. Хемофилията винаги е тежка.
МИТ. Има 3 етапа на хемофилия според тежестта на промените в кръвта и кървенето:
- Лека хемофилия: при която функцията на факторите на съсирване е само намалена (активност между 5 и 40%) и има малък риск от кървене, по-често присъстваща в ситуации на хирургия, злополуки или изваждане на зъб; Умерена хемофилия: има значително намаляване на факторите на съсирване (активност между 2 и 5%), като е по-вероятно да има спонтанно кървене, като например появата на интрамускулен или ставен хематом; Тежка хемофилия: факторите на съсирване практически липсват (активност под 1%) и има голям шанс за кървене, главно по кожата, ставите и мускулите, поради удари или спонтанно, които се случват около 2 до 5 пъти на месец.
Колкото по-тежка е хемофилията, толкова по-рано тя обикновено се открива и като цяло хората с лека хемофилия могат да открият заболяването само в зряла възраст или изобщо не, докато умерената хемофилия се диагностицира при деца на възраст около 6 години. възраст и тежка хемофилия обикновено се откриват през първите месеци от живота.
7. Човекът с хемофилия може да води нормален живот.
ИСТИНАТА. В наши дни, когато предприема превантивно лечение, с заместване на факторите на съсирване, човекът с хемофилия може да има нормален живот, включително да играе спорт.
В допълнение към лечението за предотвратяване на злополуки, лечението може да се извърши, когато има кървене, чрез инжектиране на фактори на кръвосъсирването, което улеснява съсирването на кръвта и предотвратява сериозно кървене, като се извършва според ръководството на хематолога.
Освен това, винаги когато човекът ще направи някакъв вид хирургическа процедура, включително зъбни екстракции и пломби, например, е необходимо да се правят дози за профилактика.
8. Хемофилията стана известна като болест на царете.
ИСТИНАТА. Това заболяване е много често срещано в европейските кралски семейства, тъй като бракът между членовете на семейството е често срещан, което увеличава шансовете на засегнатите гени да бъдат предадени през поколенията.
Първият доклад за тази болест е бил в руско императорско семейство, от династията Романови, откъдето произлиза легендата, че лечителят Распутин е излекувал наследника на трона, княз Алексей, което е само легенда, тъй като все още няма лечение. за хемофилия.
9. Хемофилиаците не трябва да приемат Ибупрофен.
Истината. Лекарства като Ибупрофен или които имат ацетилсалицилова киселина в състава си, не трябва да се приемат от хора с диагноза хемофилия, тъй като тези лекарства могат да пречат на процеса на кръвосъсирване и да благоприятстват появата на кървене, дори ако е приложен фактор на съсирване.
10. Лицето с хемофилия не може да има деца.
Мит. Хората с диагноза хемофилия, независимо дали са мъже или жени, могат да имат деца, но има някои неща, които трябва да се имат предвид преди планирането на бременност, като например:
- Шансът да има дете с хемофилия, което обикновено е около 50%, когато единият родител е хемофиличен; Последиците от заболяването за детето; Как се лекува хемофилия и свързаните с това разходи; Как трябва да бъде планирането на бременността и раждане, за да се намалят рисковете както за майката, ако е хемофилна, така и за бебето.
Въз основа на оценката на родителите за тези фактори може да се планира бременност, ако това е волята. Въпреки това, в повечето случаи двойката избира да осинови дете или да извърши IVF техники, като например:
- Оплождане in vitro с предимплантационна диагноза, при която яйцата на жената се оплождат със спермата на партньора и в първия етап на развитие се анализират ембрионите и в матката на жената се имплантират само тези, които нямат гена на хемофилия; Оплождане ин витро с яйца, дарени от здрава жена, която няма хемофилия, гарантирайки, че детето няма хемофилия и не носи гена.
В допълнение към тези техники може да бъде избрано да се направи селекция на сперма, тоест от анализа на спермата на мъжа се избират сперматозоиди, които имат само една Х хромозома, което гарантира, че ще се роди женско дете, което може или не може да бъде носител хемофилия. Събраната сперма се опложда и презасажда в матката.
11. Хемофилията не може да получи татуировки или операция.
Мит. Лицето с диагноза хемофилия, независимо от вида и тежестта, може да получи татуировки или хирургични процедури, но препоръката е да съобщите състоянието си на специалиста и да приложите коагулантния фактор преди процедурата, като избягвате големи кръвоизливи, например.
Освен това, в случай на получаване на татуировки, някои хора с хемофилия съобщават, че лечебният процес и болката след процедурата са по-малко, когато прилагат фактора, преди да получат татуировката. Важно е също така да се търси установка, регулирано от ANVISA, чиста и със стерилни и чисти материали, като се избягва рискът от усложнения.
