Диагноза на синдрома на Рет и продължителност на живота

Синдромът на Рет, наричан още цереброатрофична хиперамонемия, е рядко генетично заболяване, което засяга нервната система и засяга почти изключително момичета.

Децата със синдром на Рет спират да играят, да се изолират и да загубят научените си умения, като ходене, говорене или дори движение на ръцете, пораждащи неволни движения на ръцете, характерни за болестта.

Синдромът на Рет няма лечение, но може да се контролира с употребата на лекарства, които намаляват епилептичните припадъци, спастичност и дишане, например. Но физическата терапия и психомоторната стимулация са от голяма помощ и трябва да се провеждат, за предпочитане, ежедневно.

Характеристики на синдрома на рет

Въпреки симптомите, които повечето привличат вниманието на родителите, се появяват едва след 6 месеца живот, бебето със синдром на Рет има хипотония и може да се разглежда от родителите и семейството като много "добро" бебе и лесно за него.

Този синдром се развива в 4 фази и понякога диагнозата пристига едва на възраст около 1 година или по-късно, в зависимост от признаците, които всяко дете представя.

Първа фаза, настъпва между 6 и 18 месеца от живота и има:

Спряно в развитието на детето; Обиколката на главата не следва нормалната крива на растеж; Намален интерес към други хора или деца, с тенденция да се изолират.

Втора фаза, настъпва от 3-годишна възраст и може да продължи седмици или месеци:

Детето плаче много, дори без видима причина; Детето винаги остава раздразнено; Повтарящите се движения се появяват с ръцете; Появяват се дихателни промени, със спиране на дишането през деня, момент на повишена честота на дишането; Конвулсивни кризи и пристъпи на епилепсия по време на през целия ден; нарушенията на съня може да са често срещани; детето, което вече е говорило, може да спре да говори напълно.

Трета фаза, настъпила преди около 2 и 10 години:

Може да има известно подобрение на симптомите, представени досега, и детето може отново да прояви интерес към други; Трудностите при движението на багажника са очевидни, има трудности при изправяне; Възможно е спастичност; Има развитие на сколиоза, която уврежда функцията на белия дроб; смилането на зъбите по време на сън е често срещано; храненето може да е нормално и теглото на детето също да е нормално, с леко увеличение на теглото; детето може да загуби дъх, да гълта въздух и да има прекалено много слюнка,

Четвърта фаза, която настъпва около 10-годишна възраст:

Загуба на движение малко по малко и влошаване на сколиозата; Умственото увреждане става тежко; Децата, които са успели да ходят, губят тази способност и се нуждаят от инвалидна количка.

Децата, които могат да се научат да ходят все още имат известни затруднения при движение и като цяло на пръсти или правят първите стъпки назад. Освен това те може да не успеят да стигнат доникъде и разходката им изглежда безцелна, защото тя не ходи, за да се срещне с друг човек или да вземе някакви играчки, например.

Как се поставя диагнозата

Диагнозата се поставя от невропедиатъра, който ще анализира подробно всяко дете, в съответствие с представените признаци. За диагнозата трябва да се спазват поне следните характеристики:

Очевидно нормално развитие до 5-месечна възраст; Нормален размер на главата при раждане, но това не следва идеалното измерване след 5 месеца живот; Загуба на способността за нормално движение на ръцете около 24 и 30 месеца, което води до неконтролирани движения като усукване или привеждане на ръцете си в устата; детето спира взаимодействието с други хора в началото на тези симптоми; липса на координация на движенията на багажника и некоординирано ходене; детето не говори, не може да се изрази, когато пожелае нещо и не разбира, когато говорим с нея; Тежка забавяне в развитието, със седене, пълзене, говорене и ходене много по-късно от очакваното.

Друг по-надежден начин да разберете дали този синдром наистина е, като направите генетичен тест, защото около 80% от децата с класически синдром на Рет имат мутации в гена MECP2. Това изследване не може да се извърши от SUS, но не може да бъде отказано от частни здравни планове и ако това се случи, трябва да заведете дело.

Продължителност на живота

Децата, диагностицирани със синдром на Рет, могат да живеят дълго, изминали 35 години, но могат да претърпят внезапна смърт по време на сън, докато са все още бебета. Някои ситуации, които благоприятстват сериозни усложнения, които могат да бъдат фатални, включват наличието на инфекции, респираторните заболявания, които се развиват поради сколиоза и лошо разширяване на белите дробове.

Детето може да посещава училище и може да научи определени неща, но в идеалния случай то трябва да бъде интегрирано в специално образование, където присъствието му няма да привлече много внимание, което би могло да навреди на взаимодействието им с другите.

Какво причинява синдрома на Рет

Синдромът на Рет е генетично заболяване и обикновено засегнатите деца са единствените в семейството, освен ако нямате брат-близнак, който вероятно ще има същото заболяване. Това заболяване не е свързано с никакви действия, предприети от родителите и следователно родителите не трябва да се чувстват виновни.

Лечение на синдром на рет

Лечението трябва да се извършва от педиатъра до навършване на 18-годишна възраст и след това трябва да бъде последвано от общопрактикуващ лекар или невролог.

Консултациите трябва да се провеждат на всеки 6 месеца и при тях жизнените показатели, височината, теглото, коректността на лекарствата, оценка на развитието на детето, кожните промени, като наличието на декубитални рани, които са пролезите, които могат да се заразят, могат да се наблюдават, увеличавайки се рискът от смърт. Други аспекти, които могат да бъдат важни, са оценката на развитието и на дихателната и кръвоносната система.

Физиотерапията трябва да се провежда през целия живот на човека със синдром на Рет и е полезна за подобряване на тонуса, стойката, дишането и техники като Bobath могат да се използват за подпомагане на развитието на детето.

Сеансите за психомоторна стимулация могат да се провеждат около 3 пъти седмично и могат да помогнат за двигателното развитие, да намалят тежестта на сколиоза, контрол на дрола и социално взаимодействие, например. Терапевтът може да посочи някои упражнения, които могат да се извършват у дома от родителите, така че неврологичният и двигателният стимул да се изпълняват ежедневно.

Притежаването на човек със синдром на Рет у дома е изморителна и трудна задача. Родителите могат да станат много емоционално изтощени и затова могат да бъдат посъветвани да бъдат последвани от психолози, които могат да помогнат да се справят с емоциите си.