Човешката цитогенетика е изпит, който има за цел да анализира хромозомите и по този начин да идентифицира хромозомни промени, свързани с клиничните характеристики на пациента. Този тест може да се направи на всяка възраст, дори по време на бременност, за да се проверят възможни генетични промени в бебето.
Хромозомата е структура, изградена от ДНК и протеини, която се разпределя в клетки по двойки, като е 23 двойки. От кариограмата е възможно да се идентифицират промени в хромозомите, като например:
- Числени промени, които се характеризират с увеличаване или намаляване на количеството на хромозомите, както при синдрома на Даун, при което се проверява наличието на три хромозоми 21, като човекът има общо 47 хромозоми; Структурни промени, при които има заместване, обмен или елиминиране на специфичен участък от хромозома, като синдром Кри-дю-Чат, който се характеризира с изтриване на част от хромозома 5.
Цитогенетика позволява на околната среда и пациента да имат преглед на генома, като помага на лекаря да постави диагнозата и при необходимост да насочи лечението.
Когато е указано
Изследването на човешката цитогенетика може да бъде показано за изследване на възможни хромозомни промени както при деца, така и при възрастни. По този начин може да се поиска да помогне за диагностицирането на някои видове рак, главно левкемии и генетични заболявания, характеризиращи се със структурни промени или с увеличаване или намаляване на броя на хромозомите, като синдром на Даун, синдром на Патау и Cri-du-Chat, известен като синдром на мяу или котешки писък. Научете повече за синдрома на котешка мяу.
Как се прави
Тестът обикновено се прави от кръвна проба. В случай на изследване при бременни жени, чиято цел е да се оцени хромозомите на плода, се събират околоплодни води или дори малки количества кръв. След събирането на биологичния материал и изпращането му в лабораторията клетките ще бъдат култивирани, така че те се размножават и след това се добавя инхибитор на клетъчното делене, което прави хромозомата в най-кондензираната й форма и най-добре гледана,
В зависимост от целта на изпита, могат да се прилагат различни молекулярни техники за получаване на информация за кариотипа на човека, като най-използваната е:
- Превръщане G: е техника, която най-често се използва в цитогенетиката и се състои в прилагането на багрило, багрилото Giemsa, за да се позволи визуализацията на хромозомите. Тази техника е много ефективна за откриване на числови, главно и структурни промени в хромозомата, като е основната молекулярна техника, прилагана в цитогенетиката за диагностициране и потвърждаване на синдрома на Даун, например, която се характеризира с наличието на допълнителна хромозома; Техника на РИБ: тя е по-специфична и чувствителна техника, която се използва повече за подпомагане на диагностицирането на рака, тъй като позволява да се идентифицират малки промени в хромозомите и пренареждането, в допълнение към идентифициране на числени промени в хромозомите. Въпреки че е доста ефективна, техниката FISH е по-скъпа, тъй като използва ДНК сонди, обозначени с флуоресценция, което изисква устройство за улавяне на флуоресценцията и позволява визуализация на хромозомите. Освен това в молекулярната биология има по-достъпни техники, които позволяват диагностицирането на рак. Научете повече за това как се прави молекулярна диагноза.
След прилагането на багрилото или белязаните сонди, хромозомите се организират според размера, по двойки, последната двойка, съответстваща на пола на човека, и след това се сравнява с нормална кариограма, като по този начин се проверява за възможни промени.
Изпитът за цитогенетика не изисква никаква подготовка и събирането не се забавя. Резултатът обаче може да отнеме 3 до 10 дни, за да бъде освободен според лабораторията.
