Синдромът на Уилямс-Беурен е рядко генетично заболяване и неговите основни характеристики са много приятелското, хиперсоциално и комуникативно поведение на детето, въпреки че представя сърдечни, координационни, балансови, психични и психомоторни проблеми.
Този синдром засяга производството на еластин, влияе върху еластичността на кръвоносните съдове, белите дробове, червата и кожата.
Децата с този синдром започват да говорят на възраст около 18 месеца, но демонстрират лекота в изучаването на рими и песни и като цяло имат голяма музикална чувствителност и добра слухова памет. Обикновено проявяват страх, когато чуят пляскане, блендер, самолет и т.н., защото са свръхчувствителни към звука, състояние, наречено хиперакузис.
Основни характеристики
При този синдром могат да се получат няколко делеции на гени и следователно характеристиките на един индивид могат да бъдат много различни от тези на друг. Сред възможните характеристики обаче могат да присъстват:
- Подуване около очитеМалък и изправен носМалка брадичкаДелективен звезден ирис при хора със сини очиМалка дължина при раждане и дефицит от около 1 до 2 см височина годишноТурна коса Меси устниПерфектни за музика, пеене и музикални инструменти Затруднения в чревния процес Смущения на съня повтарящо се ухоСтрабизъмМалки далечни зъбиЧесто усмивка, лекота на общуванеНеколко интелектуални увреждания, вариращи от леки до умерени Дефицит на вниманието и хиперактивност В училищна възраст се наблюдават трудности при четене, говор и математика,
Обикновено хората с този синдром имат здравословни проблеми като високо кръвно налягане, отит, пикочни инфекции, бъбречна недостатъчност, ендокардит, проблеми със зъбите, както и сколиоза и контрактура на ставите, особено по време на пубертета.
Моторното развитие е по-бавно, отнема време за разходка и те имат големи затруднения при изпълнение на задачи, които изискват двигателна координация, като рязане на хартия, рисуване, колоездене или завързване на обувките.
Когато сте възрастен, могат да възникнат психиатрични заболявания като депресия, обсесивно-компулсивни симптоми, фобии, панически атаки и посттравматичен стрес.
Как се поставя диагнозата
Лекарят открива, че детето има синдром на Уилямс-Беурен, когато наблюдава неговите характеристики, като се потвърждава чрез генетичен тест, който е вид кръвен тест, наречен флуоресцентна in situ хибридизация (FISH).
Тестове като ултразвук на бъбреците, оценка на кръвното налягане и ехокардиограма също могат да бъдат полезни. В допълнение, високи нива на калций в кръвта, високо кръвно налягане, разхлабени стави и звездна форма на ириса, ако окото е синьо.
Някои особености, които могат да помогнат при диагностицирането на този синдром, са, че детето или възрастният не обичат да сменят повърхността, където и да са, не обичат пясък, нито стълби или неравномерни повърхности.
Как е лечението
Синдромът на Уилямс-Беурен няма лечение и затова е необходимо да бъде придружен от кардиолог, физиотерапевт, логопед, а преподаването в специалното училище е необходимо, поради умствената изостаналост, която детето има. Педиатърът може също така да назначи често кръвни тестове за оценка на нивата на калций и витамин D, които обикновено са повишени.
