- Как се лекува и живее с болестта
- Основни симптоми и как да се идентифицират
- Как да получите болестта
Вродената амавроза на Лебер, известна още като ACL, синдром на Leber или наследствена оптична невропатия на Leber, е рядко наследствено дегенеративно заболяване, което причинява постепенни промени в електрическата активност на ретината, което е очната тъкан, която открива светлина и цвят, причинявайки тежка загуба на зрението след раждането и други проблеми с очите, като чувствителност към светлина или кератоконус, например.
По принцип детето с това заболяване не проявява влошаване на симптомите или намаляване на зрението във времето, но поддържа много ограничено ниво на зрение, което в много случаи позволява само близки движения, форми и промени в светимостта.
Вродената амавроза на Лебер няма лечение, но могат да се използват специални очила и други стратегии за адаптация, за да се подобри зрението и качеството на живот на детето. Често хората, които имат случаи на това заболяване в семейството, трябва да направят генетична консултация, преди да се опитат да забременеят.
Как се лекува и живее с болестта
Вродената амавроза на Лебер не се влошава през годините и следователно детето може да се адаптира към степента на зрение без много трудности. В някои случаи обаче може да е препоръчително да използвате специални очила, за да се опитате леко да подобрите степента на зрение.
В случаите, когато зрението е много слабо, може да бъде полезно да научите брайлов език, да можете да четете книги или да използвате куче водач, например, за да се движите по улицата.
Освен това педиатърът може да препоръча и използването на компютри, пригодени за хора с много слабо зрение, за да се улесни развитието на детето и да се даде възможност за взаимодействие с други деца. Този тип устройства са особено полезни в училище, така че детето да може да се учи със същото темпо като връстниците си.
Основни симптоми и как да се идентифицират
Симптомите на вродената амавроза на Лебер са най-чести около първата година и включват:
- Затруднено хващане на близки предмети; Трудност при разпознаване на познати лица, когато са на разстояние; Ненормални движения на очите; Свръхчувствителност към светлина; Епилепсия; Забавено двигателно развитие.
Това заболяване не може да бъде идентифицирано по време на бременност, нито води до промени в структурата на окото. По този начин педиатърът или офталмологът може да направи няколко теста, за да елиминира други хипотези, които могат да причинят симптомите.
Винаги, когато има съмнение за проблеми със зрението при бебето, се препоръчва да се консултирате с педиатъра, за да направите тестове за зрение, като електроретинография, за да диагностицирате проблема и да започнете подходящо лечение.
Как да получите болестта
Това е наследствено заболяване и затова се предава от родители на деца. За да се случи това обаче, и двамата родители трябва да имат ген на заболяването и не е задължително нито един от родителите да е развил болестта.
По този начин е обичайно семействата да не представят случаи на заболяването в продължение на няколко поколения, тъй като има само 25% от предаването на болестта.
