Анемията на Фанкони е генетично и наследствено заболяване, което е рядко и се проявява при деца с появата на вродени малформации, наблюдавани при раждане, прогресираща недостатъчност на костния мозък и предразположение към рак, промени, които обикновено се забелязват между 3 и 12 години.
Въпреки че може да представи няколко признака и симптоми, като промени в костите, кожни петна, бъбречно увреждане, нисък ръст и по-голям шанс за развитие на тумори и левкемия, това заболяване се нарича анемия, тъй като основната му проява е намаляването на производството на кръвни клетки през костния мозък.
За лечение на анемия на Фанкони е необходимо да се проследява хематолог, който съветва кръвопреливане или трансплантация на костен мозък. Скринингът и предпазните мерки за предотвратяване или откриване на рак рано също са много важни.
Основни симптоми
Някои от признаците и симптомите на анемията на Фанкони включват:
- Анемия, ниски тромбоцити и по-малко бели кръвни клетки, които увеличават риска от слабост, замаяност, бледност, лилави петна, кървене и повторни инфекции; Костни деформации, като отсъствие на палец, по-малък палец или съкратена ръка, тънко лице с малка уста, малки очи и малка брадичка; Нисък ръст, тъй като децата се раждат с ниско тегло и ръст под очакваното за възрастта им; Цветни петна по кафе с мляко; Повишен риск от развитие на рак, като левкемии, миелодисплазии, рак на кожата, рак на главата и шията и гениталните и урологичните региони; Промени в зрението и слуха.
Тези промени са причинени от генетични дефекти, предавани от родители на деца, които засягат тези части на тялото. Някои признаци и симптоми могат да бъдат по-интензивни при някои хора, отколкото при други, тъй като интензивността и точното местоположение на генетичната промяна може да варира от човек на човек.
Как се поставя диагнозата
Диагнозата на анемията на Фанкони се подозира чрез клинично наблюдение и признаците и симптомите на заболяването. Изпълнението на кръвни тестове като кръвна картина, в допълнение към образни тестове като ЯМР, ултразвук и рентген на костите, могат да бъдат полезни за идентифициране на проблемите и деформациите, свързани с болестта.
Диагнозата се потвърждава главно от генетичен тест, наречен хромозомна тест за чупливост, който е отговорен за откриване на счупвания или мутации на ДНК в кръвните клетки.
Как се извършва лечението
Лечението на анемията на Фанкони се извършва с ръководството на хематолога, който препоръчва кръвопреливане и използването на кортикостероиди за подобряване на кръвната дейност.
Когато обаче мозъкът фалира, е възможно да се излекува само с трансплантация на костен мозък. Ако човекът няма съвместим донор, който да извърши тази трансплантация, може да се използва лечение с андрогенни хормони за намаляване на броя на кръвопреливанията, докато донорът не бъде намерен.
Лицето с този синдром и неговото семейство също трябва да имат проследяване и съвет от генетик, който ще консултира тестовете и ще проследи други хора, които могат да имат или предават това заболяване на децата си.
Освен това, поради генетична нестабилност и повишен риск от рак, е много важно човекът с това заболяване да се подлага на редовни прегледи и да предприема някои предпазни мерки като:
- Не пушете; избягвайте да пиете алкохол; извършете ваксинация срещу HPV; избягвайте излагането на радиация, като рентгенови лъчи; избягвайте прекомерното излагане или без защита от слънцето;
Важно е също да отидете на консултации и да проследите други специалисти, които могат да открият възможни промени, като зъболекар, УНГ, уролог, гинеколог или логопед.
